Em português corrente, a expressão constituição genética pode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmente genómica,^[2]termo que distingue essa disciplina da anatomia, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.

1) É o conjunto simples de cromossomos de uma célula(cariótipo). É o conjunto formado por apenas um cromossomo de cada tipo, na espécie estudada. No ser humano o genoma é constituído de 23 cromossomos diferentes.

2) Projeto genoma, denominação dada a tarefa de decodificação do DNA humano aceita por diversas nações associadas.^[3]

O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ouDNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é um composto orgânico cujas moléculascontêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus, e que transmitem as características hereditárias de cada ser vivo. O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas de ARNs. Os segmentos de ADN que contêm a informação genética são denominados genes. O restante da sequência de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do uso da informação genética.

A estrutura da molécula de ADN foi descoberta conjuntamente pelo norte-americano James Watson e pelo britânico Francis Crick em 7 de Março de 1953, o que lhes valeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1962, juntamente comMaurice Wilkins.

Do ponto de vista químico, o ADN é um longo polímero de unidades simples (monômeros) de nucleotídeos, cuja cadeia principal é formada por moléculas deaçúcares e fosfato intercalados unidos por ligações fosfodiéster. Ligada à molécula de açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas. A sequência de bases ao longo da molécula de ADN constitui a informação genética. A leitura destas sequências é feita por intermédio do código genético, que especifica a sequência linear dosaminoácidos das proteínas. A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte da cadeia de ADN por um processo chamado transcrição e posteriormente a informação contida neste é "traduzida" em proteínas pela tradução. Embora a maioria do ARN produzido seja usado na síntese de proteínas, algum ARN tem função estrutural, como por exemplo o ARN ribossômico, que faz parte da constituição dos ribossomos.

Os principais tipos de RNA são os RNAs mensageiros (mRNAs), os transportadores (tRNAs) e os ribossomais (rRNA). Os RNAs mensageiros são aqueles que codificam as proteínas e que devem ter seus códons lidos durante o processo de tradução. Os RNAs ribossomais fazem parte da estrutura do ribossomo, junto com diversas outras proteínas e são eles que catalisam a ligação entre dois aminoácidos na síntese de proteínas. Os RNAs transportadores são aqueles que fazem a conexão códon-aminoácido pois carregam um aminoácido específico de acordo com seu anticódon (complementar ao códon do mRNA).

É interessante notar que, por ser uma fita simples, o RNA pode formar pontes intracadeia, o que faz com que ele possa ter uma infinidade de arranjos tridimensionais, importantes em sua função.

Antes de falarmos de transcrição do RNA devemos entender o que é o ácido ribonucléico e qual a sua estrutura. O RNA é uma molécula intermediária na síntese de proteínas, ela faz a intermediação entre o DNA e as proteínas. Ele é formado por uma cadeia de ribonucleotídeos, que, por sua vez, são formados por um grupo fosfato, um açucar (ribose), e uma base nitrogenada (veja abaixo).